Dr. Dominik Müller, Kinderarzt und Wissenschaftler der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie der Charité, ist mit dem Adalbert-Czerny-Preis 2011 der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) ausgezeichnet worden. Der Preis gilt als die höchste deutsche wissenschaftliche Auszeichnung im Fach Kinder- und Jugendmedizin und ist mit 10 000 Euro dotiert. Die Preisverleihung fand auf der Jahrestagung der DGKJ am 22. September 2011 in Bielefeld statt.
Dominik Müller erhielt die Auszeichnung für die Identifikation eines Gens, welches Magnesiummangel verursacht. In seiner Forschungsarbeit konnte er Veränderungen an einem Gen zeigen, welches an der Regulation des Magnesiumhaushalts in der Niere beteiligt ist.
Magnesiummangel, dessen Symptome von Müdigkeit über Muskelschwäche bis hin zu schweren Krampfanfällen und Herzrhythmusstörungen reichen können, aber auch mit Diabetes und Bluthochdruck assoziiert sind, wird bislang meist mit einer unzureichenden Aufnahme über die Ernährung erklärt. Dr. Müller und sein Team konnten zeigen, dass auch ein verändertes Gen Ursache für diese Mangelerscheinung sein kann. Veränderungen an einem Gen (Cnnm2) haben Veränderungen im Bauplan und somit in der Struktur und Funktion von Proteinen zur Folge. In diesem Fall betrifft die Veränderung ein Protein, welches in der Membran von Nierenzellen und Darmzellen verankert ist und das für die Aufnahme von Magnesium in die Blutbahn verantwortlich ist. Da diese Aufnahme durch das fehlerhafte Protein nicht mehr funktioniert, wird das Magnesium nicht dem Körper zugeführt sondern über Darm und Urin ausgeschieden und geht somit verloren. Dr. Müller kommentiert sein Forschungsergebnis so: „Unsere Resultate bieten uns eine Reihe neuer Aufschlüsse über den Magnesiumstoffwechsel im Körper. Am Ende weiterer Forschungs- und Entwicklungsarbeit sehen wir die Möglichkeit, solche Mangelzustände medikamentös zu behandeln“. Die Ergebnisse dieser Arbeit wurden im „American Journal of Human Genetics“ (März 2011) veröffentlicht.
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