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Pressemitteilung

26.02.2018

Erfolgreicher Start für neues Kompetenznetzwerk für Seltene Erkrankungen

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Erste Diagnoseerfolge für Patienten mit unklarem Befund

Menschen mit einer Seltenen Erkrankung haben oft einen langen Leidensweg hinter sich, bevor sie eine Diagnose erhalten und eine zielgerichtete Therapie beginnen können. Eine Standardisierung von Prozessen und eine bundesweite Vernetzung der vorhandenen Expertise in den Universitätsklinika, wie der CharitéUniversitätsmedizin Berlin, können bei der Versorgung der Patienten helfen. Mit Mitteln aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) verfolgt das Projekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, die Versorgung von Patienten mit einer unklaren Diagnose oder dem Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu verbessern. Seit Dezember 2017 werden Betroffene in das Versorgungsprojekt eingeschlossen. Jetzt konnten erste Erfolge verzeichnet werden.

Während die einzelne Seltene Erkrankung nur wenige Menschen betrifft, leben in der Summe fast vier Millionen Betroffene in Deutschland. Sie haben häufig eine jahrelange Odyssee an Arztbesuchen hinter sich, bei der viele Fachärzte konsultiert worden sind, ohne dass diese eine Diagnose stellen konnten. Um diese komplexen medizinischen Fälle richtig diagnostizieren und behandeln zu können, bedarf es einer interdisziplinären Zusammenarbeit. Hier setzt TRANSLATE-NAMSE an: Mit dem Projekt ist ein bundesweit tätiges Netzwerk von Spezialisten geschaffen worden, die ihr Fachwissen in die umfassende Analyse von Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung oder unklare Diagnose einbringen. „Mit Fallkonferenzen wollen wir den Austausch untereinander fördern, um sowohl die Diagnosestellung als auch die Behandlung unklarer Fälle zu verbessern und um damit den Betroffenen einen oft jahrelangen Leidensweg ersparen zu können“, erklärt Prof. Dr. Heiko Krude, Konsortialleiter des Projektes. Durch ein Fallmanagement, das überregionale Expertise einbindet und den Zugang der Versorger zu den Daten der beteiligten Zentren ermöglicht, soll die Zeit bis zur Diagnose und richtigen Behandlung verkürzt werden. „Ziel muss es sein, nach der dreijährigen Laufzeit des Projektes die standardisierten interdisziplinären Prozesse, die bisher nicht in der Betreuung abgebildet sind, in die Regelversorgung zu überführen“, fügt Prof. Krude hinzu, der auch Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen an der Charité ist.

Die ersten Ergebnisse sind positiv: So ist es den Projektpartnern durch die Zusammenarbeit der verschiedenen Fachrichtungen bereits in einzelnen Fällen gelungen, konkrete Diagnosen für Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu stellen. Unterstützt wird das Projekt von der AOK Nordost und der Barmer GEK, durch die Evaluatoren der Berlin School of Public Health an der Charité (BSPH) und von dem Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung Dresden (ZEGV) sowie von der Patientenorganisation Achse e.V. Dr. Jörg Richstein, Vorstandsvorsitzender der Achse, sieht in der Zielstellung von TRANSLATE-NAMSE eine wesentliche Umsetzung der Maßnahmen, die bereits 2013 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF), dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) und der Achse im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen empfohlen worden sind: „Ärzte, Wissenschaftler, die Patientenseite und die Krankenkassen haben gemeinsam die Chance, Maßnahmen aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit Leben zu füllen. Mit TRANSLATE-NAMSE setzen wir so ein Zeichen für eine bessere Versorgung der Betroffenen.“

Neben Patienten ohne Diagnose liegt der Fokus im Projekt TRANSLATE-NAMSE auch auf der Entwicklung von Versorgungspfaden bei Patienten mit definierten Seltenen Erkrankungen, wie beispielsweise einer angeborenen Stoffwechselerkrankung oder Hormonstörung, einem angeborenen Immundefekt oder einer neurologisch bedingten Bewegungsstörung. Zur Abklärung sowie bei Versorgungsproblemen können sich Betroffene an eins der neun am Projekt beteiligten Zentren für Seltene Erkrankungen über den Kinder- oder Hausarzt wenden.

TRANSLATE-NAMSE
Das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE widmet sich dem Defizit der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen. Es wird seit Ende 2016 aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) gefördert und will durch gezielte Maßnahmen eine Verbesserung der Versorgungssituation erreichen. Hierfür werden einzelne zentrale Maßnahmenvorschläge aus dem Nationalen Aktionsplan ab 1. Dezember 2017 für drei Jahre in TRANSLATE-NAMSE bundesweit umgesetzt und in Hinblick auf eine Übernahme in die Regelversorgung erprobt.

Beteiligte Zentren für Seltene Erkrankungen in TRANSLATE–NAMSE

•    Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen der Charité
•    Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn
•    UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden
•    Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen
•    Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen Hamburg
•    Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg
•    Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen
•    Münchener Zentrum für Seltene Erkrankungen
•    Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Projektpartner in TRANSLATE-NAMSE

•    AOK Nordost
•    BARMER GEK
•    Berlin School of Public Health (BSPH)
•    Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung Dresden (ZEGV)
•    Achse e.V.

Links

https://translate-namse.charite.de/

Kontakt

Prof. Dr. Heiko Krude
Leiter des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen
CharitéUniversitätsmedizin Berlin
t: +49 30 450 566 292



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